甲基丙二酸尿症是什么病

发布网友发布时间：2024-10-22 15:33

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甲基丙二酸尿症是一种疾病，是有机酸代谢障碍中最常见的病种之一，是由多种病因导致的甲基丙二酸、丙酸、甲基肌原酸等代谢物在体内异常积蓄，引起神经、肾脏、肝脏、骨髓等多脏器损伤的一类常染色体隐性遗传病。
甲基丙二酸尿症最常见的临床症状为反复出现的呕吐、喂养困难、脱水、呼吸窘迫、肌无力、嗜睡、惊厥、智力发育落后、运动发育落后等症状。化验检查可以表现由代谢性酸中毒、高氨血症、中性粒细胞减少等特征，早发病例在生后两个月就可以出现症状，表现为生长发育不良、喂养困难或者嗜睡，所以宝宝如果出现相关的症状，要及时到医院就诊，进行检查，明确诊断，给予治疗。

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